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Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral, debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, así como discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras.

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Antes de tomar una decisión al respecto, debería consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH. Tenga siempre en cuenta, que la EH es mortal a muy largo plazo.

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La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15 a 20 años, por lo que tomar cualquier tipo de decisión desde el momento en que se conozca que se es portador, debe ser realizado con las mayores garantías y seguridad de que es lo que mejor nos la enfermedad mas rara del mundo wikipedia.

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Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre.

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Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH. Teniendo en cuenta la la enfermedad mas rara del mundo wikipedia técnica de las pruebas prenatales en HD, y la severidad de la enfermedad, se podría esperar que el diagnóstico prenatal se solicita con frecuencia.

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Llegaron a la conclusión de que la demanda de estas pruebas es probable que sea pequeña. Los autores hicieron hincapié en la necesidad de asesoramiento intensivo, ya que muchas parejas no estaban seguros acerca de cómo la prueba funcionó.

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Veinte y siete por ciento de los encuestados declaró que no podía utilizar el diagnóstico prenatal, ya que consideraban que no podían interrumpir un embarazo.

Todo esto supone una serie de problemas ético sociales que tienen que tener en cuenta los médicos y consejeros genéticos.

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De esta forma cada uno tiene derecho a no conocer su situación pero esto choca con el derecho de los familiares a conocer esa información. Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuropsicológico:.

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La enfermedad de Huntington EHtambién conocida como corea de Huntingtones una grave y rara enfermedad neurológicahereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntingtonun médico estadounidense que describió la enfermedad la enfermedad mas rara del mundo wikipedia El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos.

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No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad.

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La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.

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Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección.

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Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4.

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Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.

En el caso de la la enfermedad mas rara del mundo wikipedia de Huntington, la impronta genética es de tipo paterno, lo que link traduce en que las modificaciones en la expresión del gen de la huntingtina se producen a través de la línea germinal paterna en términos de afección genética, la elongación de la región donde se localizan las repeticiones de trinucleótidos se produce en la meiosis paterna, en la formación de los gametos.

La enfermedad de Huntington juvenil EHJ es una forma de la enfermedad de Huntington EHcaracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años de edad. Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los primeros signos. El trastorno motor es, a menudo, hipocinético y bradicinético con componentes distónicos.

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Son frecuentes convulsiones, ataxia y pérdida de peso. En la enfermedad de Huntington juvenil, la longitud de la repetición CAG es superior a 55 en la mayoría de los casos.

El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas compatibles en un individuo con un progenitor con EH probada, y se confirma por pruebas de ADN.

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Ninguno de estos medicamentos ha sido aprobado oficialmente para su uso en niños, pero se prescriben como tratamiento de los síntomas principales de la enfermedad. Se han hecho intentos para tratar la hipocinesia con una serie de medicamentos, pero sin éxito.

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Se recomienda también una atención paramédica con terapia del habla, ocupacional y física, y ayuda psicológica para el paciente y la familia. La progresión de la enfermedad conlleva una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte.

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Si usted cree que padece EH debería consultar con un especialista en esta enfermedad un neurólogo habitualmente para que source haga algunas pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación.

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Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor. Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que existe riesgo de padecer EH; a veces es mejor saber a ciencia cierta si se tiene o no el gen anormal de la enfermedad.

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En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética permite disponer de información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También da la oportunidad de comentar las distintas opciones disponibles.

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Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso.

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También se le extraería una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizaría a las semanas, dependiendo del centro donde le atendiesen. En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del click anómalo.

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Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera. Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador, pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH.

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Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas.

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Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito. Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condición genética afecta a otras personas, puede ser muy importante comunicar su situación a las personas que le rodean.

Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen.

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Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH.

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Los autores hicieron hincapié en la necesidad de asesoramiento intensivo, ya que muchas parejas no estaban seguros acerca de cómo la prueba funcionó. Veinte y siete por ciento de los encuestados declaró que no podía utilizar el diagnóstico prenatal, ya que consideraban que no podían interrumpir un embarazo.

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En el extremo 5' del gen es donde se localiza el grupo de tripletes que se repite CAG. La proteína normal es polimórfica para un segmento de poliglutamina. Las repeticiones de tripletes varían normalmente entre 8 y 35, siendo 35 lo que se considera un umbral y a partir de aquí se considera enfermedad.

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Se ha observado que la ausencia de la proteína huntingtina o, en su caso, la proteína defectuosa provoca la incapacidad de estos complejos proteicos para orientar el huso. Las proteínas con regiones de poliQ excesivamente largas son propensas a malos plegamientos y a formar cuerpos de inclusión la enfermedad mas rara del mundo wikipedia agregados amiloides. Se ha encontrado que existe una correlación negativa muy significativa entre la edad de inicio de la enfermedad, definida como la edad a la que aparecen los primeros desórdenes bien definidos, y la longitud de las repeticiones CAG.

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  3. Cada vez que sazonamos las comidas con hierbas o especias, estamos agregándoles s nuestros platos propiedades medicinales. A Borja le detectaron la diabetes muy pequeño.

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Esto provocaría que los restos se agruparan y se fueran acumulando. En resumen, la acumulación resultaría tóxica para la célula interrumpiendo la actividad de degradación de proteínas de las células que ya decrece con la edad y tendría un efecto acumulativo.

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Se sabe que la mutación del gen de la huntingtina no ha producido otras variaciones, es decir que otras mutaciones en el gen de la huntingtina son raras por lo que se cree que la enfermedad mas rara del mundo wikipedia surgimiento de la mutación conocida y por tanto de la enfermedad, se debió a un avance progresivo de la elongación de la zona de repeticiones hasta superarse el umbral. La mutación se ha mantenido por la transmisión de generación en generación, en la generalidad de los casos.

No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión.

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La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. Estrias blancas dorsia.

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  1. El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsiadiscapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento ataxia.
  2. Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a los capilares produciendo las inflamaciones vasculitis. La enfermedad no es contagiosa.
  3. La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesivacausada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasade la ruta de degradación de los esfingolípidos.
  4. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes.
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  7. La enfermedad de Huntington EHtambién conocida como corea de Huntingtones una grave y rara enfermedad neurológicahereditaria y degenerativa.

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Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.​​. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales protección de pacientes con enfermedades raras o genéticas, estando conformada por más.

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